Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

Najczęstszą jednogenową chorobą genetyczną występującą w ludzkiej populacji jest mukowiscydoza, inaczej zwłóknienie torbielowate. Jest nieuleczalna i żyje się z nią w Polsce około 20 lat, natomiast w Europie Zachodniej średnio 40. Charakteryzuje się zaleganiem bardzo gęstego i trudnego do usunięcia śluzu w układzie oddechowym i pokarmowym. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 na 2500. Bardzo możliwe, że na tę chorobę genetyczną cierpiał Fryderyk Chopin.

Mukowiscydoza dotyka obojga płci (dziedziczenie autosomalne). Chore dzieci rodzą się rodzicom, którzy są nosicielami uszkodzonego genu, ale nie ma reguły, że każde ich dziecko zapadnie na tę chorobę. Odpowiedzialna jest za nią mutacja genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), który znajduje się na długim ramieniu chromosomu VII. Nie ma ona określonej postaci – naukowcy odkryli aż 1500 różnych mutacji genu CF. Głównym objawem jest nadprodukcja i zmiany chemiczne w śluzie (staje się gęstszy i lepki), co zaburza pracę narządów wyposażonych w gruczoły śluzowe. To właśnie dlatego mukowiscydoza objawia się głównie niewydolnością układu oddechowego (nawracające zapalenie oskrzeli i płuc) oraz trzustki (zaburzenia trawienia i wchłaniania).

Diagnostyka i leczenie

W Polsce na mukowiscydozę prawdopodobnie cierpi około 1000 osób, a rocznie przybywa 120. Diagnozowanie jest trudne i często odkrycie, że jest się chorym następuje dość późno, w Polsce w wieku 3,5 do 5 lat (porównywalnie, na Zachodzie dzieje się to już w pierwszych miesiącach życia). Kluczowe w tej chorobie jest jej wczesne rozpoznanie, ponieważ ma to szansę przedłużyć i znacznie ułatwić życie. Bardzo często zdarza się, że chorzy na mukowiscydozę leczeni są na astmę czy na nietolerancję pokarmowa, ponieważ objawy nie są charakterystyczne i jednoznacznie wskazujące na dane schorzenie. Badania diagnostyczne powinny objąć tzw. test potowy (oznaczenie poziomu chlorku w pocie), RTG klatki piersiowej, a także badania czynnościowe płuc. Możliwości genetyki molekularnej zapewniają wykrycie choroby już między 8 a 12 tygodniem ciąży, lecz przez to, że mukowiscydoza ma wiele rodzajów, testy mogą mimo wszystko dać wynik ujemny, bo sprawdzają maksymalnie 70 typów. Dlatego najlepszym sposobem są badania przesiewne noworodków, choć w Polsce przeprowadza się takie badania tylko w kierunku fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy.

Objawy ze strony układu pokarmowego:

• Przedłużająca się żółtaczka noworodków
• Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała
• Wypadanie śluzówki odbytnicy
• Nawracające zapalenie trzustki u dzieci
• Kamica żółciowa u dzieci
• Niedrożność jelit
• obfite i cuchnące stolce

Objawy ze strony układu oddechowego:

• Przewlekły i napadowy kaszel
• Nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli
• Obturacyjne zapalenie oskrzeli
• Polipy nosa
• Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa

Inne objawy, często towarzyszące tej chorobie to słony, bogaty w chlorki i jony sodu pot oraz pałeczkowate palce. Niestety, leczenie polega raczej na łagodzeniu i usuwaniu objawów niż na trwałym pozbyciu się choroby czy nawet na zatrzymaniu jej. Stosuje się leki upłynniające wydzielinę, preparaty enzymatyczne trzustki, witaminy A, D, E i K, zabiegi fizjoterapeutyczne (tzw. drenaże), inhalacje, a także czasem antybiotykoterapię.

Miesięczny koszt leczenia – 1000 do 3000 zł. Tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są w Polsce refundowane.

Dane tutaj przedstawione mają jedynie wartość informacyjną i nie mogą zastąpić profesjonalnej porady lekarskiej. W przypadku problemów zdrowotnych i jakichkolwiek wątpliwości należy zwrócić się po poradę do lekarza.